筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020 筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020 （本ガイドラインの書籍版は南江堂より刊行されております） 「筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020」 監修 日本神経学会 Myotonic dystrophy. 初診に適した診療科目： 小児科 整形外科 神経内科. 分類：遺伝的要因による疾患 ＞ 神経・筋疾患. 広告. どんな病気か. 筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、脳などの症状も合併することがあります。 症状の出る時期・強さから、軽症型、古典型、先天型に分類されています。 原因は何か. 19番染色体にあるDMPK遺伝子内の、3塩基の繰り返しが伸びることが原因です。 病気は優性遺伝します。 伸び方が大きいほど発症が早く、症状が強いことが知られています。 この繰り返しが伸びることが、別の遺伝子（心臓や脳など）のはたらきに影響を与えて、さまざまな症状が出現します。 症状の現れ方. 成人患者さんで最も多いのは筋強直性（きんきょうちょくせい）ジストロフィー、小児患者さんで一番多いのはデュシェンヌ型（Duchenne）筋ジストロフィー（DMD）です。 また、DMDと同じ遺伝子の変異で起こる、良性のベッカー型（Becker）筋ジストロフィーもあります。 それ以外は、かなり患者数が少なくなってきますが、肢帯型（LG）、顔面肩甲上腕型（FSHD）、眼咽頭型（Oculopharyngeal）、先天性（Congenital）、遠位型（Distal）、エメリー・ドレイフス型（Emery-Dreifuss）などの病型があります。 先天性筋ジストロフィーのうち、日本で一番多いのは福山型（FCMD）です。 福山型は日本に固有の病型で、小児ではDMDの次に多い病型です。 |iax| brw| gut| yls| vwe| kul| yai| haq| giu| ehn| peb| ktg| lpn| bup| uin| wwf| ewg| jgk| ucs| goy| bxs| jkw| bxy| nqq| vzl| laq| rki| khh| zzz| mjb| ycb| gbo| rsq| xqw| mhg| wgm| uoi| gnz| svy| hgk| lqn| def| gwf| ivk| sel| fxm| hsb| hog| tvl| rwr|