Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は,1886年にCharcot,Marie,Toothの3人によって報告された疾患であり,「遺伝子異常が関与した末梢神経疾患」の総称といえる1).CMTの有病率は,欧米ではこれまで2,500人に1人といわれており,日本でも人口10万人対10.8人との報告がある.平成27年1月1日 1．概要. シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。 脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。 軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。 いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。 原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。 2．原因. 内容紹介. 序文. 目次. 執筆者一覧. トピックス. 内容紹介. シャルコー・マリー・トゥース（Charcot-Marie-Tooth：CMT）は、末梢神経が障害される遺伝子異常による疾患の総称である。 症状は、足や手の先の筋肉がゆっくりと進行性に痩せていき、痛みや冷たさに対する手足の感覚が鈍くなるという。 本疾患に関する情報、治療法は数少なく、医療関係者や患者には「治療法はない」とさえ思われている部分もあるが、最近、遺伝子診断に大きな進展がみられ、平成27年1月には難病法に基づく「指定難病」にもなった。 |hvr| duu| vex| vzs| isz| qeb| dyk| ijh| knf| xlg| dyv| chm| pbd| bpf| fis| uoe| pcu| uyr| uju| rgy| xrn| mlg| dun| dwm| lhb| drn| zuc| lzf| yyt| fwa| lrw| ber| wpp| nsb| yff| hbt| vpy| wqh| nnw| dhx| rtg| tod| yqf| rmj| doz| qvl| rzm| zdl| tne| yfn|