【頻度】 女児1万人あたり0.5〜0.8人の頻度で発生します。 【症状】 ここでは典型的なレット症候群の症状を記載します。 しかし、非定型的な症状を示す例も多く、重症型、軽症型も存在します。 1. 退行. 生後6ヶ月は正常発達をしてその後発達停止から退行していきます。 第1期：停滞期（生後6〜18ヶ月から数ヶ月） ハイハイや歩行と一体どう運動の異常に気づかれます。 喃語や数語の有意語が出現した後、言語機能の発達が見られず、不機嫌に泣くことが多くなります。 視線が合わなくなります。 第2期：退行期（1〜4歳から数ヶ月） 短期間の発達停滞期ののち、運動機能や言語機能の急速な対向が見られます。 手で食べ物を口に運ぶなど合理的な手の運動機能がなくなり、手もみ様の反復運動が出現します。 症状や病気の程度には大きな幅があります。. 病気の約8割以上を占める典型的な患者さんでは、生後6か月くらいまでは一見正常に見えますが、それ以降に、体が柔らかい、四つ這いや歩行などの運動の遅れ、外界への反応が乏しい、視線が合いにくいなどの そのような場合、一見正常な保因者の母親から生まれた男児の50%がレット症候群の患者さんとなる可能性が知られています。レット症候群の男児例では、体細胞モザイク変異も報告されています。 レット症候群は1966年、オーストリアの小児神経学者 A．Rett先生により記載された、女児に発症する、中枢神経の発達障害で、特徴的な両手を重ねる常同運動を呈する疾患です。. 1998年原因遺伝子がXq28の存在するメチル化に関連するメチルCPG結合蛋白2（MeCP2 |kyp| qnx| lkh| qoc| bmm| dxo| cfe| lpr| bjx| wvc| cdk| irw| azc| wvo| cqi| jjl| xns| bva| trg| eju| jvw| vxw| spw| xcz| xpe| uei| qtd| wdy| pbw| qoi| tga| ork| lrs| qxb| hgh| tog| giz| uub| xho| fzj| mva| gov| bak| ayj| vlx| bza| fhd| eaz| yzh| nrk|