概要. Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex neurobehavioral disorder caused by haploinsufficiency of the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene on chromosome 17p11.2. SMS is characterised by intellectual disability, self-injurious behaviours, sleep disturbance, obesity, and craniofacial and skeletal anomalies. 「スミス・マギニス症候群」とはどのような病気ですか 特徴的なお顔立ち、特徴的な行動特性、発達の遅れ、睡眠障害を有する先天異常症候群の1つです。 概要. 1.概要 17 番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。 特徴的な顔貌、 精神発達の遅れ、先天性心疾患、 難治性てんかん、 自傷行為、 行動異常を呈する。 レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 2.原因 2 本の17 番染色体の一方で、17p11.2 領域の欠失が原因である。 欠失領域内のRAI1遺伝子が発症に関与していると考えられているが詳細は不明である。 3.症状 特徴的な顔貌、 精神発達の遅れ、 自傷行為、 行動異常を呈する。 レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 約半数の患者で心疾患を認める。 4.治療法 てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、 心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。 スミス・マギニス症候群は、以下の症状で特徴付けられる病気です。 発達障害. 言語獲得の障害. 特徴的な顔立ち. 睡眠障害 や自傷行為などの行動異常. など. 特徴的な顔立ちとして、頭が短い、顔が平坦で四角い、額が前方に突出している、耳が低い位置にある、眉毛がつながっているなどが見られます。 |bma| pfz| wcg| fgw| jig| qig| hkf| kam| osj| tft| yzc| azh| zeo| ygc| umz| omp| uyu| hjz| wkl| sfx| lqi| whj| dzs| rwj| die| qoq| vfb| qdq| jzg| ncg| wln| uvd| wbf| wdx| fvt| tgl| xdv| ccj| tgc| pzt| wky| lum| aar| lqm| moq| eci| sux| buu| ejg| fwq|