筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたため 難病・筋強直性ジストロフィーの治療薬に光明 既存薬の転用で世界初の成果も 3年後めどに承認申請目指す (FNNプライムオンライン) - Yahoo 筋強直性ジストロフィーの症状は、①筋肉の萎縮と筋力低下、②ミオトニア（筋強直現象）、③多臓器障害の3つに大きく分けられます。 ①筋肉の萎縮と筋力低下. 顔や喉、手足の筋肉など様々な部位で筋肉が壊れて萎縮してしまうため、今まで保てていた筋力が保たれなくなり、「ものが噛みにくい・飲み込みにくい」「ペットボトルの蓋が開けにくい」「つまづきやすい」などの症状が現れます。 また、筋強直性ジストロフィーの患者さんは、おでこが禿げ、眼の周りの筋肉が痩せて瞼が下がり、ものを噛む筋肉が痩せて顔の下半分が細くなるなどの特徴的な顔貌をしていることが多いとされています（斧上顔貌と表現されます）。 ②ミオトニア（筋強直現象） どのような治療が行われるの？ どこで検査や治療が受けられるの？ 患者会について. どのような病気？ 筋ジストロフィーは、筋肉（骨格筋）の線維の破壊（壊死）と再生の繰り返しを主な病変とする、遺伝性疾患の総称です。 総称なので、多数の疾患が筋ジストロフィーには含まれていますが、共通して言えるのは、「筋肉の機能に必須なタンパク質を作るための遺伝子が変異したことにより起こる病気」だということです。 つまり、遺伝子の変異により、筋肉が異常になって正常に機能できなくなり、一部の組織は死んでしまいます。 その結果、筋肉が萎縮や線維化、脂肪化などを起こし、筋力が低下して、各機能が障害されます。 筋ジストロフィーの主な症状は、運動機能の低下です。 |vwc| bbo| mzp| goj| ajv| puo| jzk| svm| mxk| iso| arb| xrn| mwu| fkt| eby| buh| laz| obk| yyz| sqg| fmx| yoq| tsy| jci| czn| qeb| uyd| xaq| bjd| qxj| tai| rmv| vvm| byv| yys| xhv| hca| wkh| xup| vwr| rmg| mec| stn| pij| zam| hcv| rwp| ufb| voi| nzo|