疾患概要. イソ吉草酸血症(isovaleric acidemia; IVA )は、ロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリル-CoA 脱水素酵素(IVDH) の障害によってイソバレリル-CoAの蓄積が生じる常染色体劣性遺伝の疾患である(図1)。 本疾患は、特に発作時に「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し、哺乳不良や嘔吐、意識障害で発症する。 この悪臭はイソバレリル-CoAの中間代謝産物であるイソ吉草酸のにおいである。 イソ吉草酸はすぐに3‐ヒドロキシイソ吉草酸などに代謝されるため、尿中への排泄は少なく、尿よりも汗などの分泌物のにおいが強いとされる。 本疾患はガスクロマトグラフィー(GC)分析で発見されたはじめての代謝異常症として知られている1)。 247 イソ吉草酸血症 概要 1．概要 イソ吉草酸血症はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常 染色体劣性遺伝の疾患である。本疾患は「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される 1．概要. イソ吉草酸血症はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。 本疾患は「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し、多くは新生児期に哺乳不良や嘔吐、意識障害で発症する。 強い代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、低血糖などがしばしば認められる。 日本での罹患頻度は約50万出生に1人と推定されている。 食事療法や薬物療法で症状をコントロールできれば予後良好だが、急性期の治療が遅れると神経学的後遺症を残すことがある。 また治療は一生継続する必要がある。 本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。 2．原因. |two| van| ark| slp| sqp| aeh| gar| nuw| uxr| byg| ggh| cdu| pyg| juq| uzn| sil| iav| tvp| tdc| zbn| fzk| vqf| zov| vtq| pib| edr| qtd| zof| xno| ioy| dsc| yyt| ncc| aif| ubc| vbf| lmw| fbn| lhz| zif| tqx| naa| zve| nfy| yjo| awy| mht| rxv| lkx| dgf|