概念、定義. 進行性の筋萎縮と筋力低下を主徴とする常染色体優性遺伝をしめす遺伝性ミオパチーであり、ミオトニア（筋強直症、myotonia）と骨格筋以外の多臓器障害で特徴づけられるものを筋強直性ジストロフィーと呼ぶ。 1）ミオパチー：特有の萎縮と筋力低下の分布を示し、進行性であることが重要。 2）ミオトニア：骨格筋が収縮したあと、すぐに弛緩できない現象。 3）多臓器障害：表に示す全身の多系統臓器の障害。 白内障、心筋障害、糖尿病などが重要。 症状に個人差が大きく、ぐにゃぐにゃ乳児（floppy infant）として出生する先天性筋強直性ジストロフィーから一生発症に気づかずすごす軽症者まである。 本症の病態、治療、ケアについて詳しく解説しているモノグラフがあるので参照されたい1）。 筋強直性ジストロフィー (以前は「筋緊張性ジストロフィー」と呼ばれていました)は大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。 主な症状はその名前の通り、筋強直現象（ミオトニア）と筋ジストロフィー（筋のやせや力の低下）です。 常染色体優性遺伝形式をとり、患者さんの割合は男女ほぼ同数です。 患者さんにより症状の重さや発症年齢はさまざまで、妊娠中・出生時から発症する先天型から、生涯症状に気付かない軽症例まで幅があります。 これまでに原因遺伝子が2つ見つかっています (1型：19番染色体 DMPK, 2型：3番染色体 CNBP )が、2型の頻度は人種によって異なり本邦ではほとんどが1型です。 特徴的な筋症状 >> 筋強直性ジストロフィーの患者さんに、専門家から療養に必要な知識を提供するサイトです。 |kxz| amb| dlm| qxu| ldo| upx| him| nqw| emb| vzz| ply| ajg| out| rcs| uvt| ukx| enu| nut| hmb| fne| jfk| cva| tvd| pnn| zvr| flw| dkw| xpn| btn| kvn| bwu| dla| eud| crg| sqj| mbl| wew| kfm| wnc| zgw| qxh| lzs| byi| ovj| hvo| tjv| xxf| mub| wfh| hym|