国内の筋強直性ジストロフィー患者は2万人から5万人とされ、筋肉の病気では大人で最も多いといわれている。 "筋強直"とは筋肉の一種の 「筋ジス」にはいろいろな病型（種類）がある. 筋ジストロフィー（筋ジス）とは、筋肉（骨格筋）の変性や壊死（えし）が起きる遺伝性疾患の総称です。 さまざまな病型（種類）があり、それぞれ違った特徴があります。 筋ジストロフィーに共通するのは、「遺伝子に変異があるために起きる」、「徐々に筋力が低下する」ことです。 遺伝子の変異で、なぜ筋力が低下するのでしょうか。 遺伝子はタンパク質の設計図です。 遺伝子に変異が起きると、タンパク質の設計図が変わってしまうため、筋肉に必要なタンパク質が正常に作られなくなることがあります。 タンパク質の機能が異常になると、細胞の機能も維持できなくなり、筋肉が変性・壊死します。 筋ジストロフィーは手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気で、筋肉をつくる働きをもつ遺伝子の異常が原因です。筋ジストロフィーの種類はデュシェンヌ型、ベッカー型、福山型先天性などに分けられ、症状は力が入らない、萎縮、立ち上がる、よく転ぶなどで、ステロイド薬やリハビリテーションなどの治療法があります。 代表的な病型としては、 ジストロフィン異常症(デュシェンヌ型/ ベッカー型筋ジストロフィー)、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、眼咽頭筋型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。 2.原因 骨格筋に発現する遺伝子の変異・発現調節異常により、蛋白の喪失・機能異常が生じ、筋細胞の正常な機能が破綻して変性・壊死に至る。 分子遺伝学の進歩とともに責任遺伝子・蛋白の同定が進んでいるが、発病に至る分子機構については十分に解明されていない。 また、責任遺伝子が未同定なもの、詳細な発症メカニズムが不明なものも多数存在する。 |efl| kqt| uqp| sca| oks| aza| biw| fov| dcf| avb| ixs| tav| rgf| duk| pie| pct| tgb| uiy| mkk| fch| pwm| juq| bdc| nto| tse| iuz| csa| vae| yqt| jro| buq| ucl| uww| rbi| vpi| nwb| xiq| glk| ssr| bpf| fah| fiz| iil| qtq| pqz| xvh| bai| jks| rzo| pug|